朊毒体病
...生理1982年Prusiner提出CJD系由一种特殊的,具有感染性质的蛋白质-朊蛋白(PrionProtein,PrP)所引起,从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。PrP系一种单基因编码的糖蛋白,由253个氨基酸组成(鼠为254个氨基酸组成)...
疾病;神经内科埃莱尔-当洛综合征
...(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病X-连锁淋巴组织增生性疾病
...inglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。病理生理EBV感染可能仅为XLP(LYP)基因缺失者发生XLP的诱因,在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性传染性单核细胞增多症(FIM)的发病机制是淋巴...
疾病;儿科肝性脑脊髓病
...疗原发病为主。应消除产生高血氨等的诱发因素;以限制蛋白质摄入量、保持肠道通畅、应用抑制肠道菌生长的抗生素等措施减少氨的吸收;使用谷氨酸、精氨酸、γ-氨基丁酸、丝氨酸等中和血氨;使用左旋多巴治疗以消除假介...
疾病妊娠合并红细胞增多症
...行。出血与血管内膜损伤、组织缺氧以及血小板的质和量异常(血小板形态异常、结构异常、凝血酶原消耗时间缩短、血小板因子Ⅲ减少、血小板黏附及聚集欠佳、血块回缩不良、血清素减少、纤维蛋白溶解活性增高等)有关。5....
疾病;妇产科丙酸血症
...为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,...
疾病;儿科原发性混合型冷球蛋白血症性血管炎
...作用。所谓的冷球蛋白是指在低温时可发生可逆性凝集的蛋白质复合物,其主要成分是免疫球蛋白,也包含少量纤维蛋白原、脂蛋白、胶原蛋白、补体及其他血清蛋白成分。从免疫化学方面将冷球蛋白分为3种类型:Ⅰ型为单克...
疾病;风湿免疫科隐匿型肾炎
...过率减少和肾功能不全,常于偶然情况下检查尿常规发现异常,可持续性或反复发生。该综合征亦可作为其他肾小球疾病病程中的一个阶段,实际上是包括不同病因和不同发病机制的一组肾小球疾病。症状体征隐匿性肾小球肾炎...
疾病;肾脏内科