肾上腺脑白质营养不良

...X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。病理生理：枕叶、顶叶及颞叶白质可见对称的大片...

抗活化的蛋白C症

...APC抵抗分类：血液科出血和血栓性疾病遗传性抗凝血因子缺乏ICD号：D68.3流行病学：抗活化的蛋白C症的首发年龄为18～53岁，平均28岁。患者可有静脉血栓性疾病家族史。正常高加索人群中活化蛋白C抵抗（APC-R）的发生率高达15%，...

甲状腺结合球蛋白

...减少：肾病综合征、肝硬化、转移性恶性肿瘤、先天性TBG缺乏症、雄激素治疗中，蛋白丧失性肠炎等。化验取材：血液化验方法：蛋白质测定化验类别：血液生化检查、蛋白质测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新...

尿肌红蛋白

...性（或升高）：（1）遗传性：McArdle综合征（肌磷酸化酶缺乏性糖原贮积病）。（2）缺血性：急性心肌梗死、动脉阻塞。（3）过度体力活动：行军性肌红蛋白尿症、蹲跳综合征、前胫骨综合征、电休克、抽搐、癫痫发作等。（4...

血清Ⅳ型胶原蛋白

...内基底膜主要存在于血管、淋巴管、胆管周围，肝窦壁处缺乏。在肝病时随炎症发展，纤维组织增生活跃，纤维组织生成过程中有大量胶原沉积，各种胶原均有所增加，但其中最为重要的就是构成基底膜的Ⅳ型胶原的增加。目前...

α1-抗胰蛋白酶

...类固醇、前列腺素等），斑疹伤寒等。（2）降低：α1-AT缺乏症、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肝炎、肾病综合征、蛋白丧失性胃肠症、营养不良、未成熟儿、肾移植早期排斥反应等。附注：妊娠、雌激素治疗时，可见α1抗胰蛋...

抗血友病球蛋白[因子Ⅷ]

...病甲。人凝血因子Ⅷ浓缩剂是防治血友病甲（先天性FⅧ缺乏症）外伤或手术出血的首要治疗措施。2.用于获得性FⅧ缺乏症。3.用于血管性血友病（vWD），输注人凝血因子Ⅷ常可纠正止血缺陷，改善出血症状。人凝血因子Ⅷ的禁忌...

冻干人乙型肝炎免疫球蛋白

...蛋白过敏或有其他严重过敏史者。2.有IgA抗体的选择性IgA缺乏者。注意事项：1.安瓿破裂、过期失效者不得使用。2.本品开启后，应一次输注完毕，不得分次使用或给第二个人使用。规格：100IU/瓶、200IU/瓶、400IU/瓶。

高脂蛋白血症Ⅱ型

...碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白（LDL）受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺...

极低密度脂蛋白胆固醇

...（LDL）]反应，释放胆固醇，与酶作用产生的过氧化氢因缺乏色原被过氧化物酶分解成水而消除。第二反应（LDL胆固醇的显色反应）当加入R2反应液时，试剂中的CHE和CHO仅仅与LDL-C反应，LDL-C发生酶反应产生的过氧化氢，在POD参与...