异常血红蛋白病
...血红蛋白H病)。4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。(四)鉴别诊断应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。治疗措施:输血:血红蛋白低于80g/L时应定期输血,保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输血量治疗时血红...
疾病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...法是:①肝脏移植;②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因,以使其产生α1-AT;③基因重组。发病机理:蛋白电泳时α1-AT位于α1球蛋白带内,α1-AT为一种肝脏合成的糖蛋白,半衰期约4~5日。血清中有对胰蛋白酶活性起抑制作用...
疾病家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅳ型
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症单位点突变
...:dānwèidiǎntūbiàn英文:singlesitemutation单位点突变指由于基因上某一点发生小的变化而产生的突变。由这种突变构成的同一座位的突变体可通过相互间的交换重组实验,将其突变位点排在一起。这种突变可自发的或通过诱变剂使...
生物学组蛋白
...酸,能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。组蛋白的基因非常保守。亲缘关系较远的种属中,四种组蛋白(H2A、H2A、H3、H4)氨基酸序列都非常相似,如海胆组织H3的氨基酸序列与来自小牛胸腺的H3的氨基酸序列间只有一个氨基酸的...
生物学蛋白质
...成肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸,在蛋白质中,某些氨基酸残基还可以被翻译后修饰而发生化学结构的变化,从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;人体必需的营养素阵发性睡眠性血红蛋白尿症
...贫血严重者应输注洗涤红细胞。年龄40岁,有条件者行异基因骨髓移植。
疾病端粒酶
...差别很大。四膜虫的端粒酶RNA模式板长160~200个核苷酸,编码1.5拷贝的端粒重复序列。其43~51位序列为CAACCCCAA刚好编码一个GGGGTT。鼠同人的端粒酶RNA基因有65%的相同,模板为8-9个核苷酸序列,人的端粒酶RNA(hTR)由450个核苷酸组。...
化验及医学检查