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性连锁遗传寻常鱼鳞病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
多发性肾小管功能障碍综合征
...管酸中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着...
疾病；儿科 -
混合型肾小管性酸中毒
...中毒，除外非肾原性疾病所致者。不明原因的低钾血症、低磷血症，尿糖阳性、尿磷升高、氨基酸尿，尿pH＞6.O；酸、碱负荷试验阳性者可诊断本病。鉴别诊断：混合型肾小管性酸中毒需与Ⅰ型、Ⅱ型肾小管性酸中毒及肾小球疾...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒 -
脊髓性肌肉萎缩
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。症状...
疾病；神经内科 -
Alport综合症
...家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传，致病在因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，...
疾病；遗传病 -
四分体
...即四分子分析，为遗传学研究提供重要信息，如基因有无连锁与交换、基因间的重组率与距离、干涉是否发生和基因转换的发生等。
生物学 -
Kennedy病
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌萎缩症
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病