黏多糖贮积症Ⅶ型
...积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特...
疾病;风湿免疫科先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病双糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病crigler-najjar 综合征
...病别名克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性...
疾病中性炎症细胞吞噬试验
...于慢性肉芽肿、肌动蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、G6PD高度缺陷症、Chediak-Higashi综合征等。对白色假丝酵母菌的吞噬与杀菌缺陷,也见于较严重的白色假丝酵母菌感染与恶性肿瘤患者。附注:为使结果有较好的可比性和可...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定2,3二磷酸甘油酸胰构酯
...408μmol/1012RBC.化验结果意义:(1)升高:贫血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、肝硬化、阻塞性肺病、先天性紫绀型心脏病、甲状腺功能亢进、剧烈运动。(2)降低:红细胞增多症、己糖激酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症、呼吸窘迫综...
化验及医学检查葡萄糖6磷酸脱氢酶
拼音:pútáotáng6línsuāntuōqīngméi英文名:glucose-6-phosphatedehydrogenase别名:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常值:(1)酶速率法(37℃):成人:3.1~7.1U/g?Hb新生儿:5.3~9.0U/g?Hb(2)高铁血红蛋白还原法:还原百分率<75%。化验结果意义:减少或...
化验及医学检查己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血中性粒细胞吞噬试验
...于慢性肉芽肿、肌动蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、G6PD高度缺陷症、Chediak-Higashi综合征等。对白色假丝酵母菌的吞噬与杀菌缺陷,也见于较严重的白色假丝酵母菌感染与恶性肿瘤患者。附注:为使结果有较好的可比性和可...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定