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黏多糖贮积症Ⅳ型
...般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治...
疾病；风湿免疫科 -
遗传性代谢缺陷病
...氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。③明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确...
疾病；内分泌科 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
...般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为...
疾病；风湿免疫科 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，...
疾病；风湿免疫科 -
Gaucher 病
拼音：Gaucherbìng疾病别名高歇氏病,家族性脾性贫血,葡萄糖脑甙脂贮积病,高歇病疾病代码ICD:M14.5*疾病分类风湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅶ型
...型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD：E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、...
疾病；风湿免疫科 -
糖原贮积病
...婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或...
疾病 -
多发性肾小管功能障碍综合征
...其他原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。疾病病因本病征至今病因不明，多...
疾病；儿科 -
液体疗法
...配制：近年研究发现肠粘膜上皮细胞刷状缘上存在着钠和葡萄糖的共同载体，此载体上有钠和葡萄糖两种受体，当两种受体同时结合钠和葡萄糖时，可显著增加钠和水的吸收。世界卫生组织根据这一原理推出口服补液盐的应用，...
医疗技术名 -
黏多糖贮积症Ⅴ型
...般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治...
疾病；风湿免疫科