基因诊断降低聋儿出生率

...聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查，将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。推广应用步伐加快耳聋基因组学的快速发展加速了耳聋基因诊断从实验室向临床应用转化的步伐。经过多年努...

不同营养状况儿童代谢综合征发生情况分析

...，依据WGOC制定的“中国学龄儿童青少年BMI超重、肥胖筛查分类标准［5］，对7～15岁全体在校学生进行超重和肥胖的筛选。排除心、肺、肝、肾等重要脏器疾病，身体发育异常，身体残缺、畸形以及内分泌疾病、药物副作用等...

基因诊断——耳科诊断领域的重大进步

...变）有关，这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。自1986年以来，已有60多个耳聋基因被克隆，遗传性耳聋的病因学研究有了很大进展，在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，如由...

学龄前儿童屈光及远视力检查对早期发现弱视的作用

...佳检查方法，以保护儿童视力。方法对4308名学龄前儿童筛查眼屈光及远视力，异常可疑者转眼科诊断，并对诊断结果进行相关分析。结果4308名学龄前儿童8616眼中，远视力异常247眼（3.80%），屈光筛查异常626眼（7.27%），最终确...

健康中国始于健康基因！基因技术谱写健康中国梦

...出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，相较于传统的血清学筛查方法，检出率能够从约70%提高到99%以上。”根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色...

新生儿听力筛查测试中的影响因素与干预措施探讨

【摘要】目的减少新生儿听力筛查的影响因素，提高工作效率。方法统计新生儿听力筛查的影响因素，并采取相应干预措施。结果使新生儿听力筛查顺利进行，并缩短了测试用时。结论通过对新生儿听力筛查影响因素干预，减少...

医务人员职业性暴露Syphilis、HIV现况分析

【摘要】0.05）。结论通过血源感染性疾病知识的宣传和筛查，做好职业性暴露防护，降低医务人员职业性暴露受感染率，进行血源感染性疾病筛查，建立基本健康档案，提供职业或意外暴露获得性疾病补偿依据，解除医务人员...

儿少所季成叶教授项目获中华预防医学会科学技术奖一等奖

...安全所合作完成的项目“中国学龄儿童少年BMI超重/肥胖筛查标准的建立和应用”获一等奖。中华预防医学会科学技术奖于2007年设立，二年评选一次，是我国首次由社会力量设立的公共卫生与预防医学行业的科学技术奖。这次有...

夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断

【摘要】目的对产检孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查，对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断，防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地...

加强新生儿筛查管理提高出生人口素质

【摘要】目的探讨加强新生儿筛查管理的方法。方法我院通过健全工作制度、规范工作程序、加强学习等手段提高筛查质量。结果该方法取得了良好的效果。结论新生儿疾病筛查对于预防及治疗某些先天性代谢性疾病具有一定的...