肺囊性纤维病
...采用体位引流及雾化吸入,以促进黏稠分泌物排出,其他药物如沐舒坦、稀化黏素等有时也可考虑应用。随着对CF发病机制认识的提高,人们用脂多糖拮抗剂和酪氨酸激酶抑制剂来减少黏液的生成,从而导致发病率和死亡率显著...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病肺纤维囊泡症
...采用体位引流及雾化吸入,以促进黏稠分泌物排出,其他药物如沐舒坦、稀化黏素等有时也可考虑应用。随着对CF发病机制认识的提高,人们用脂多糖拮抗剂和酪氨酸激酶抑制剂来减少黏液的生成,从而导致发病率和死亡率显著...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病脊髓性肌肉萎缩
...正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角,...
疾病;神经内科肺囊性纤维化
...采用体位引流及雾化吸入,以促进黏稠分泌物排出,其他药物如沐舒坦、稀化黏素等有时也可考虑应用。随着对CF发病机制认识的提高,人们用脂多糖拮抗剂和酪氨酸激酶抑制剂来减少黏液的生成,从而导致发病率和死亡率显著...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病软骨—外胚叶发育不良
...命不一定会缩短。疾病病因:本病为常染色体隐性遗传。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...发育不良的其它异常。疾病病因:常染色体显性遗传病。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科局灶性真皮发育不良
...块,主要分布在骨盆附近。治疗方案:可考虑外科矫形。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科分子诊断学
...为基础,利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。分子诊断(moleculardiagnosis)狭义上是指基...
分子诊断Cheek-Perry综合征
...酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病