脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...,但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1~2年。骨极脆弱,轻伤可引起骨折。头颅大而圆,多伴有脑积水。迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良糖原累积症
...与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出,部分患儿在4~6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。除肝病变外,大部分患者有肌无力,尤其疾走和爬山时,但不会发生肌肉...
疾病小儿肾小管性酸中毒
...中毒原因不明者应考虑本症,临床表现为顽固性佝偻病的患儿,或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者,应进一步测定血生化和尿pH,当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。为确定临床分型和寻找病因...
疾病弹性痣
...遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询:除了上述的情况外,还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询:除了上述的情况外,还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询:除了上述的情况外,还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询:除了上述的情况外,还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询:除了上述的情况外,还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询:除了上述的情况外,还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询:除了上述的情况外,还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病