彼得异常
...细的改变所致。另有人发现彼得异常的组织病理学改变及视网膜色素上皮层及脉络膜后部的完全缺损,发现了完全的周边虹膜前粘连伴有虹膜基质的萎缩,且未见到小梁网和Schlemm管结构。其他一些病例伴有虹膜角膜角的神经嵴...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Turner综合征
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性...
疾病;染色体异常线粒体脑肌病
...线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。症状体征线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,...
疾病;神经内科Bourneville病
...眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:结节性硬化症常侵犯多...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病结节性脑硬化
...眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:结节性硬化症常侵犯多...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科男性吐纳综合征
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病;内分泌科结节性硬化症
...眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:结节性硬化症常侵犯多...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外,可以在...
疾病;神经内科原发性视网膜色素变性
...素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。治疗措施:本病至今为止尚无有效治疗。文献...
疾病黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科