精神发育迟缓
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍脑脊液5-羟吲哚乙酸
...,下行至脊髓灰质的胶质区、侧角和前角。5-HT的合成是色氨酸在色氨酸羟化酶作用下生成5-羟色氨酸(5-HTP),又在5-羟色胺酸脱羧酶催化下脱去羧基生成5-HT。在单胺氧化化酶作用下,5-HT降解为5-羟吲哚醋酸(5-hy-droxyindoleaceticaci...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查尿氨基酸氮
...化验结果临床意义:(1)升高:原发性和继发性氨基酸尿症、肾病、糖尿病、维生素D缺乏缺乏病(佝偻病)、维生素C缺乏缺乏病、范科尼综合征(Fanconi综合征)、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征(Low...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查晶状体异位
...括上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症为常染色体隐性遗传病,最常影响骨骼,它是以骨质疏松和全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位,易于脱位至前房和玻...
眼科疾病;白内障尿氯化铁
...iàolǜhuàtiě正常值:阴性。化验结果意义:阳性:苯丙酮尿症、酪氨酸血症、组氨酸血症等。化验取材:尿液化验方法:尿液检查化验类别一:体液和排泄物检查化验类别二:尿液检查参考资料:《新编临床检验与检查手册》、...
化验及医学检查晶状体异位和脱位
...传病,如见于Marfan综合征、Marchesani综合征和同型胱氨酸尿症。1、晶状体全脱位晶状体悬韧带全部断裂,晶状体可脱位至:(1)前房内:晶状体多沉下前房下方,晶状体直径比位于正常位置时小,但凸度增加,边缘带有金色光泽...
疾病;眼科四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...食长期医嘱:□BH4或无Phe特殊饮食□美多芭或息宁□5-羟色氨酸□亚叶酸钙(DHPR缺乏)临时医嘱:□血Phe测定□家系基因检测出院医嘱:□药物剂量□内分泌遗传代谢门诊随访主要护理工作□入院护理常规□正常饮食喂养□执行...
临床路径;2016年版临床路径缬氨酸
...验结果意义:(1)升高:婴幼儿高缬氨酸血症(无酮酸尿症)、枫糖尿症、糖尿病。(2)降低:类癌综合征、慢性肾炎、婴儿腹泻、蛋白质营养不良。化验取材:血液化验方法:氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别:血液生...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化验及医学检查晶状体脱位所致青光眼
...指-晶状体半脱位综合征(Marchesanisyndrome),高胱氨酸尿尿症(homocystinuria)、无虹膜、先天性扁平角膜等,都可能使晶状体半脱位,发生眼压升高。自发性晶状体脱位:自发性晶状体脱位,可能与某些眼病有密切关系,或继发于...
眼科疾病;青光眼;继发性青光眼;晶状体相关性青光眼Val
...验结果意义:(1)升高:婴幼儿高缬氨酸血症(无酮酸尿症)、枫糖尿症、糖尿病。(2)降低:类癌综合征、慢性肾炎、婴儿腹泻、蛋白质营养不良。化验取材:血液化验方法:氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别:血液生...
生物学;氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸