21-羟化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病骨质软化症与佝偻病
...标改变可见血钙降低、血磷增高,碱性磷酸酶增高,尿羟脯氨酸增高,25-(0H)D3水平正常,1,25-(OH)2D3水平明显降低。临床表现依据病因、病人的年龄、原发病的轻重和饮食中Ca、P、蛋白质含量及有无治疗、治疗形式的不同...
疾病佝偻病和骨质软化症
...标改变可见血钙降低、血磷增高,碱性磷酸酶增高,尿羟脯氨酸增高,25-(0H)D3水平正常,1,25-(OH)2D3水平明显降低。临床表现依据病因、病人的年龄、原发病的轻重和饮食中Ca、P、蛋白质含量及有无治疗、治疗形式的不同...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准
....001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x0...
词条;医疗机构管理;法规文件;区域医疗中心脱氢异雄酮
....5ng/ml)。化验结果意义:(1)升高:库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤...
化验及医学检查尿脱氢表雄酮
...24h)化验结果意义:(1)升高:Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤...
化验及医学检查尿睾丸素
...:多囊卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿睾酮
...:多囊卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查国家内分泌代谢病医学中心设置标准
....001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x0...
词条;医疗机构管理;法规文件;国家医学中心骨质疏松
...时有钙缺乏,骨质疏松则加快出现。维生素C是骨基质羟脯氨酸合成中不可缺少的,能保持骨基质的正常生长和维持骨细胞产生足量的碱性磷酸酶,如缺乏维生素C则可使骨基质合成减少。废用因素:肌肉对骨组织产生机械力的影...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病