Azorean病
...性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性共济失调症
...后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个...
疾病Louis-Bar氏综合征
...血管扩张,各脏器可见巨核症。临床表现:特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调,开始主要影响躯干和头部,10岁左右即不能独行,...
疾病遗传性运动失调性多发性神经炎
...,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病幼儿、少年及青年人均可发病,常于20岁前后开始。疾病描述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体...
疾病;神经内科马查多-约瑟夫病
...性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病早老性皮质纹状体变性
...步证明脑皮质、底节萎缩外,脑室呈对称性扩大。脑干、小脑、脊髓外观基本正常。CJD脑萎缩特点是对称性大脑萎缩。极严重病例可有纹状体、丘脑萎缩,大脑白质通常目视正常。镜下主要改变:(1)海绵状变性:主要位于大...
感染内科;朊毒体感染胼胝体进行性变性
...。病变主要侵犯胼胝体中间层,其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。无特异治疗方法,预后不良。症状体征1.本病最早由Marchliafara和Bignami(1903)报道。该病主要发生在对各种酒精饮料成瘾的、严重酒精中毒的中年男性。2.M...
疾病;神经内科