CM1家族黑矇性白痴
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常妊娠合并卵巢肿瘤
...为恶性。症状体征:卵巢肿瘤患者受孕后,则肿瘤本身对胎儿的生长发育一般无直接不良影响。除非肿瘤体积过大占据了大部分腹腔,以致限制和妨碍了子宫的增长,才有可能导致晚期流产或早产;此外,当产妇分娩时,如卵巢...
疾病;妇产科混合型肾小管性酸中毒
...性酸中毒可并发代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病,生长发育迟缓,维生素D缺乏缺乏病或骨软化症,部分发生肾结石或肾钙化,晚期发展成尿毒症,少数有神经性耳聋等。混合型肾小管酸中毒及Ⅲ型肾小管酸中毒如早期诊断及...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒CM1神经节苷脂沉积症
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常肾母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)
拼音:shènmǔxìbāoliú(Ⅰ-Ⅱqī)línchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《肾母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径...
临床路径;2016年版临床路径CM1 神经节苷脂贮积症
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂贮积症
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常喉裂
...食管裂胚胎学尚未明确,但按食管胚胎发育推测,病原在胎儿前肠头端气管食管纵隔发育异常所致。发病机制:病理分型:根据裂隙向下延伸的长短,喉气管食管裂可分为以下4型(图1):Ⅰ型:为裂隙向下经勺状软骨间切迹直...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病LTEC
...食管裂胚胎学尚未明确,但按食管胚胎发育推测,病原在胎儿前肠头端气管食管纵隔发育异常所致。发病机制:病理分型:根据裂隙向下延伸的长短,喉气管食管裂可分为以下4型(图1):Ⅰ型:为裂隙向下经勺状软骨间切迹直...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病喉气管裂
...食管裂胚胎学尚未明确,但按食管胚胎发育推测,病原在胎儿前肠头端气管食管纵隔发育异常所致。发病机制:病理分型:根据裂隙向下延伸的长短,喉气管食管裂可分为以下4型(图1):Ⅰ型:为裂隙向下经勺状软骨间切迹直...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病