黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病;风湿免疫科肺发育不全综合征
...:fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病女性假两性畸形
...理生理:(1)先天性肾上腺皮质增生(CAH):又称肾上腺生殖综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏,其中最常见的为21-羟化酶缺乏,因而不能...
疾病;妇产科同型胱氨酸尿症
...子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见...
疾病男性吐纳综合征
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病;内分泌科混合型脉管畸形
...ng疾病分类:口腔科疾病概述:存在一种类型以上的脉管畸形时都可称为混合型脉管畸形。如微静脉畸形与淋巴微囊型畸形并存;动静脉畸形伴发局限性微静脉畸形;自然,静脉畸形也可与淋巴管大囊型畸形同时存在。疾病描述...
疾病;口腔科阴道斜隔
...音:yīndàoxiégé英文:obliqueseptumofvagina疾病别名阴道斜隔综合征疾病代码ICD:N89.8疾病分类妇产科疾病概述阴道斜隔是一种并非十分罕见的生殖道畸形。阴道斜隔临床常到能见。症状:发病年龄属于青少年。从初潮至主要临床症状...
疾病;妇产科艾-荡综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病