线粒体病
...缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。3.线粒体脑病(mitoc...
疾病;神经内科神经元蜡样脂褐质沉积症
...小脑和锥体外系病变引起的运动异常,而后出现痴呆、肌阵挛癫痫发作,视力障碍出现在5~6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁,患者主要表现为精神异常,不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜病变。(2)芬兰变异型NCL,CLN5:发...
疾病;神经内科第一批罕见病目录
...症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106镰刀型细胞贫血病SickleCellDisease107Silver-Russell综合征Silver-RussellSyndrome108谷固醇血症Sitosterolemia109脊髓延髓肌萎...
词条;罕见病新生儿缺氧缺血性脑病
...:多见于中、重型病例,惊厥可为不典型局灶或多灶性,阵挛型和强直性肌阵挛型。发作次数不等,多在生后24小时发作,24小时以内发作者后遗症发病率明显增加。(五)肌张力增加、减弱或松软。可出现癫痫。(六)原始反...
疾病肌张力障碍
...~2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛。肌张力障碍综合征的临床表现:肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关,主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位,可能造成肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌紧张不足综合征
...~2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛。肌张力障碍综合征的临床表现:肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关,主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位,可能造成肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...~2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛。肌张力障碍综合征的临床表现:肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关,主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位,可能造成肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合征
...~2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛。肌张力障碍综合征的临床表现:肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关,主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位,可能造成肌...
疾病克-雅病
...中常见类型。以进行性痴呆、肌肉消瘦、震颤、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l~1923年Jakob报告5例相类似症例。1923年Spielmayer将其命名为克罗伊茨费尔特-雅各...
感染内科;朊毒体感染;疾病CJD
...中常见类型。以进行性痴呆、肌肉消瘦、震颤、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l~1923年Jakob报告5例相类似症例。1923年Spielmayer将其命名为克罗伊茨费尔特-雅各...
神经内科;感染内科;朊毒体感染;输血医学;输血并发症;输血传播疾病;朊毒体病