先天性结缔组织发育不全综合征
...作等。肌肉症状可见有肌肉发育不良伴肌无力,也可见有肌萎缩。埃莱尔-当洛综合征的并发症:1.第Ⅰ型可并发选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。2.第Ⅲ型可并发,髌、肩、髋、锁骨等关...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Brandt综合征
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病布兰特综合征
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肠病性肢皮炎
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脊髓性肌肉萎缩
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科布兰特氏综合征
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病当-克二氏综合征
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病慢性肠源性肢端皮炎
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Werner综合征
...性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明,该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成,突变基因已克隆成功,是一种类似于DNA解链酶的基因(Yu等.1996)。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞在体外培养时生长潜能显着下降,...
疾病;皮肤性病科