新生儿颅内出血
...。肌张力低下应与先天愚型、重症肌无力,先天性肌弛缓综合征、心型或肌型糖原累积病等相鉴别。预防:出生前应防止早产及避免窒息。孕妇须绝对卧床以减少子宫收缩,并可用拟β-肾上腺素能类药物如羟苄麻黄碱(Ritodrine)...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道...
疾病;风湿免疫科第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病症状性癫痫综合征
...痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后,因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。癫痫...
疾病;神经内科胆道张力低下综合征
拼音:dǎndàozhānglìdīxiàzōnghézhēng概述:胆道张力低下综合征,又名Chiray综合征,系指由于胆道张力低下,胆囊排空延迟,而出现消化不良,不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一组症候群。本征属于胆道功能障碍综合征范畴...
疾病病残儿医学鉴定管理办法
...性肾功能障碍,经两年以上系统治疗仍无效者。3.肾病综合征,有典型临床表现,并经化验检查证实,经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。4.肾血管性高血压,有高血压为主的症状和体征,经核素肾图、肾动...
法规文件晶状体异位
...部异常包括上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症为常染色体隐性遗传病,最常影响骨骼,它是以骨质疏松和全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位,易于脱位至...
眼科疾病;白内障尿氨基酸氮
...素D缺乏缺乏病(佝偻病)、维生素C缺乏缺乏病、范科尼综合征(Fanconi综合征)、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)等。(2)降低:无临床意义。附注:尿中氨基酸总量增加的原发因素多...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查血清苯丙氨酸
...变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。别名:serumPhe血清苯丙氨酸的医学检查:检查名称:血清苯丙氨酸分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定血...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定脑性肥胖症
概述:肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征