成骨不全

...良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺...

上海名医大搜索：149种疑难病症寻医指南

...寻医求药提供一条便捷的渠道。目录：A矮小症B白癜风病白内障贲门失驰缓症鼻息肉鼻咽癌闭经扁挑体炎病毒湿疣不明发热不育症不孕症C产后出血肠梗阻臭汗症传染性病毒疹痤疮D带下病胆石症癫痫病多发性肌炎多囊肾病E儿童多...

纯音测听在临床中的意义

...降性听力曲线。（4）梅毒性迷路炎。（5）梅毒性耳硬化综合征。　　（编辑新竹）　　作者单位:125000辽宁省葫芦岛市中医院耳鼻咽喉科　　　　　　　115200辽宁营口盖州市医院耳鼻咽喉科作者：李为锁李安平

鼻咽癌相关的癌基因研究进展

...降性听力曲线。（4）梅毒性迷路炎。（5）梅毒性耳硬化综合征。　　（编辑新竹）　　作者单位:125000辽宁省葫芦岛市中医院耳鼻咽喉科　　　　　　　115200辽宁营口盖州市医院耳鼻咽喉科作者：李丽

江干区：遗传病基因筛查技术将在杭产业化了

...检查，检验中心还带来一整套基因检查项目，可检测唐氏综合征、天使综合征等500多种染色体异常，筛查多种遗传性疾病和出生缺陷。　前瞻——　　做基因体检评估68种重大疾病风险　　跟你的DNA打声招呼吧　　今年，好莱坞...

谁是这个耳聋家族的元凶？

...个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋，卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其它症状，仅仅是耳聋。此外，专家们还发现，这...

经颅多普勒对突发性耳聋患者的临床与诊断价值

【摘要】目的探讨经颅多普勒（TCD）对突发性耳聋的诊断意义。方法应用经颅多普勒对30例突聋患者和30例健康志愿者进行血流动力学检测，观察血流频谱形态并记录数据，分析突聋患者的脑血流动力学改变。结果突聋患者的经...

成骨发育不全2例

...型:1型:为常染色体显性遗传，患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常，也无骨折。2型:为致死性成骨不全，可能是常染色体隐性遗传，但某些病例可能是常染色体基因突变。患儿多是死...

儿童进行性骨化性肌炎

...sheteroplasia)鉴别；围产期趾外翻畸形也可见于Down‘ssyndrome综合征、Apert综合征，结合其特殊的临床表现可鉴别；颈椎骨性融合需与Klippel-Feil综合征鉴别［23］。现仅简述FOP与假恶性异位骨化、进行性骨发育异常、Klippel-Feil综合征...

人体细胞衰老研究取得新进展

...疾病，如高血压、冠心病、脑卒中、糖尿病、老年痴呆、白内障和耳聋等。因此，从个体、组织器官、细胞和分子多层次研究衰老的机制，对衰老相关疾病的预防和控制具有显著的社会价值和医学价值。作者：