骨髓增生异常综合症
...髓增生异常综合征在儿童中发病较少,其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因:骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生...
骨髓增生异常综合征
...髓增生异常综合征在儿童中发病较少,其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因:骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生...
疾病alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,...
疾病;儿科人二倍体细胞
...寿命、世代数。1.5细胞生长液的成分。2细胞株的检定2.1染色体的鉴定和制片细胞原系建株过程,每8~12世代*应作一次染色体检查,一株细胞整个生命期内连续培养过程中,至少应有4~5次染色体检查结果。每次染色体检查,应...
生物制品胎儿生长受限
...;半数新生儿有畸形,能危及生存;主要病因为先天性或染色体病变、病毒或弓形虫感染等。2.外因性不均称型FGR危害因素在妊娠晚期才发生作用,胎儿内部器官基本正常,仅营养缺乏,故体重减轻而头围与身长不受影响,其特...
疾病;妇产科绒毛活检
...检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活检的主要优势在于...
食管闭锁临床路径(2016年版)
...影(水溶性造影剂)2.根据患者病情进行的检查项目(1)染色体核型检查(2)合并直肠肛门畸形病例:需补充“倒立正侧位X线”、腰骶椎MRI平扫等影像学检查(3)合并多指(趾)等肢体畸形病例:需补充患侧肢体的X线检查(...
临床路径;2016年版临床路径丙酸血症
...,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下...
疾病;儿科先天性肾上腺皮质增生症临床路径(2017年版)
...、11-脱氧皮质酮水平测定等;(2)儿童骨龄测定;(3)染色体核型分析确定遗传性别;(4)基因检测确定突变基因;(5)妇科超声或者睾丸超声。(六)治疗方案的选择。:根据《临床内分泌学》(陈家伦主编,上海科学技...
临床路径;2017年版临床路径;内分泌科临床路径骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...测标志包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。(3)染色体核型分析::所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象,并按照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2013》进行核型...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多