神经元蜡样脂褐质沉积症
...正常的生理性脂褐素误为病理性脂褐素。5.免疫组织化学线粒体ATP合成酶C亚单位是CLN2、CLN3、CLN4、CLN5、CLN6和CLN8沉积物中的主要成分,免疫组织化学检查证实这些蛋白的沉积有助于NCL的诊断。诊断检查诊断:目前诊断此病主要依...
疾病;神经内科遗传性舞蹈病
...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
疾病;神经内科;运动障碍疾病混合型肾小管性酸中毒
...性酸中毒的特征。原发性疾病:散发的和遗传的。继发性遗传性疾病:骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒:两性...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒非进行性遗传性肾炎
...良性血尿(benignfamilialhematuria),还有人称其为非进行性遗传性肾炎。这是薄肾小球基底膜病中最常见的类型。薄肾小球基底膜病分类:1.家族性薄肾小球基底膜病、良性家族性薄肾小球基底膜病、进展性薄肾小球基底膜病。2.散...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病大舞蹈病
...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
疾病症状性癫痫综合征
...sywithragged-redfibers,MERRF):或称MERRF综合征,是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5~15岁儿童,通常在10岁后或更晚发病,有明确家族史,以肌阵挛性癫痫发作为特征,可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能...
疾病;神经内科亨廷顿舞蹈病
...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性进行性舞蹈病
...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
疾病;神经内科;运动障碍疾病枫糖尿病
...病理生理在哺乳类动物中,BCKD多酶复合体是一种存在于线粒体中的多酶复合体,其功能是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧。酶复合体是围绕一立方形核心。含有24个相同的以双氢脂酰转环酶(dihydrolipo...
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