APC抵抗
...于因子ⅤLeiden变异,其杂合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,纯合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通过基因分析才能确定。发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原理,通过检测FⅩa水解酚胺的活力...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏红细胞生成性粪卟啉症
...晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状,生化检查本病红细胞粪卟啉水平升高,红细胞原卟啉亦增加,并有少量尿卟啉。鉴于一些EPP亦含过量粪卟啉,因而本病是否为一独立的遗传性皮肤病,尚待进一步观察。症状体征:文献报道其...
疾病;皮肤性病科血色病性心肌病
...轻度的铁代谢紊乱。因此,推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体,而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚,产生血色病的基因,位于6号染色体短臂上,紧靠HLA-A点,在A和B之间。该基因在8%~10%高加索人...
疾病;心血管内科纯合子
拼音:chúnhézǐ英文:homozygote纯合子亦称同型接合体。就所研究的若干基因而言,其具有相对关系的全部基因在机能和位点上都相同的接合体称为纯合子。一对相对基因有AA和aa两种基因型的个体,二对相对基因则有AABB,AAbb,aaB...
生物学抗活化的蛋白C症
...于因子ⅤLeiden变异,其杂合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,纯合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通过基因分析才能确定。发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原理,通过检测FⅩa水解酚胺的活力...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏肾性氨基酸尿
...而胱氨酸重吸收正常。临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数纯合子可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重,血浆二碱基氨基酸浓度降低,近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍,由于缺乏底物赖氨酸、精氨酸而导致鸟氨...
疾病;肾脏内科镰状细胞性肾病
...有肾小管功能异常。症状体征1.镰状细胞病的临床特点(1)纯合子型镰状细胞病:有不同程度的溶血性贫血,轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现,常在躯干及四肢处剧烈疼痛,包括内脏、骨、关节及肌肉痛等,尤其以掌骨、附...
疾病;肾脏内科丙酮酸激酶缺乏症
...但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说,只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变,但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%~2.20%。大部分PK缺乏症患者为...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血肝性红细胞生成性卟啉症
...,红细胞内原卟啉水平明显升高,血浆原卟啉、尿卟啉、粪卟啉升高,尿液尿卟啉和粪中粪卟啉均增多。这些卟啉是Ⅰ、Ⅲ型异构体混合物。EP有不同程度溶血性贫血、脾肿大,牙齿在Wood灯下发出红色荧光,预后差,大多在20~4...
疾病;皮肤性病科近亲结婚
...因,容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇(即纯合),因而容易出生素质低劣的孩子。所谓近亲是指在3~4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化,使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加...
遗传性