染色体病
...1)。缺失指染色体丢失一段。即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;染色体两处断裂,可造成中间段的丢失,为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失,可造成该个体患严重的多发缺陷。环状染...
疾病染色体组型分析
...图,以测定各染色体的长度(微米)或相对长度(%),着丝粒位置及染色体两臂长的比例(臂比),鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。(2)带型分析。显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染...
生物学;基因卫星DNA
...在非洲青猴基因组中发现,现在已确定分布在人染色体的着丝粒区。β卫星DNA家族是单元为68bp的串联重复序列,富含GC。γ卫星DNA是220bp的串联重复。第Ⅳ类卫星DNA称为隐藏的卫星DNA(cryptilsatellite)。这是包含了多种串联重复序列的...
唾腺染色体
...和第三染色体各有两条臂,又各条染色体在异染色质多的着丝粒附近互相靠拢,与核仁一起在核的中央形成一个染色中心。唾腺染色体的一条或几条横纹常显著膨起,这部分称为Bal-biani环。一般把多线性的巨大染色体中的这种膨...
生物学爱德华兹综合征
...带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分叁体。病理生理爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征,叁体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致骨骼、...
疾病;儿科硬皮病
...,荧光核型以斑点太为多见,亦可见核仁CRST中可见到抗着丝点(anticentromere)染色。应用免疫扩散技术测抗Scl-70抗体对称漫型有较大特特异性。皮肤毛细血管镜检查甲褶处,显示多数毛细血管模糊,有渗出和水肿,血管袢数显着...
疾病雷诺综合征
...性抗体)、抗Scl-70(PSS的特异性抗体)、类风湿因子、免疫球蛋白、补体、冷球蛋白测定、Coombs试验、抗RNP抗体(对混合性结缔组织病有特异性)等。其他辅助检查:1.激发试验(1)冷水试验:将双手浸入4℃左右冷水中1min,可出现雷诺现...
疾病;心血管内科男性青春期发育延迟
...芬报道7例,本征的病因未明,常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失,但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下,学习成绩差,智商水平约60,性腺功能...
疾病;内分泌科物理图
...至200kb的DNA分子。(2)YAC克隆:YAC是由质粒pBR322、酵母的着丝粒、四膜虫rDNA的端粒、酵母的自主复制序列(ARS)以及一些选择标记基因构成。呈环状结构时,可以质粒方式在原核细胞中增殖复制。切成线状结构后,可连同插入...
医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...:全血细胞计数+3分群检测全血细胞计数+5分类检测血红蛋白测定(Hb)红细胞计数(RBC)红细胞比积测定(HCT)网织红细胞分析网织红细胞计数百分数网织红细胞绝对数网织红细胞分类网织红细胞血红蛋白含量嗜碱性点彩红细胞...
法规文件;化验及医学检查