黏脂贮积症Ⅲ型
...与黏脂贮积症Ⅱ型相同,但改变程度较轻,在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体,在骨髓细胞内可见有包涵体。诊断检查诊断:根据尿中无过多黏多糖排出,结合临床及X线特征,应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种...
疾病;风湿免疫科己糖激酶缺陷症
...面的异常,即Fanconi贫血。实验室检查:1.外周血血小板及白细胞均减少。2.HK活性测定血小板和白细胞HK活性降低。3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。己糖激酶缺乏症的诊断...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血补体
...(CD11C/CD18)有共同的β链,因此其功能也多有相似之处,白细胞粘附缺陷病(leucocyteadhesiondeficiency)病人缺乏这种共同的β链。病人的中性粒细胞虽正常,但不能停留在感染的部位,因此病人易反复遭受感染。这表明CR3和CR4均与...
生物学;化验及医学检查甲状腺激素不应症
...现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发生在分子DNA水平,总之甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)发病机制是在分子水平上,是一种典型的受体病。很少有关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)病人的病理性改变,从一例病...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病黏脂贮积症Ⅱ型
...因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖...
疾病;风湿免疫科甲状腺激素抵抗综合症
...现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发生在分子DNA水平,总之甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)发病机制是在分子水平上,是一种典型的受体病。很少有关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)病人的病理性改变,从一例病...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发生在分子DNA水平,总之甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)发病机制是在分子水平上,是一种典型的受体病。很少有关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)病人的病理性改变,从一例病...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发生在分子DNA水平,总之甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)发病机制是在分子水平上,是一种典型的受体病。很少有关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)病人的病理性改变,从一例病...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发生在分子DNA水平,总之甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)发病机制是在分子水平上,是一种典型的受体病。很少有关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)病人的病理性改变,从一例病...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病急性炎症
...淋巴细胞为主。鉴于抵抗病原微生物的两种主要成分,即白细胞和抗体均靠血液运输,因而在急性炎症中血液动力学改变、血管通透性增高和白细胞渗出这三种改变十分明显。结果造成富含蛋白质的渗出液、纤维蛋白及白细胞在...
病理学