Alzheimer病
...传异质性,某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体(APP)基因突变,有些家系FAD起病特别早,有较恶性病程,与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因突变有关。另一种跨膜蛋白早老素2突变已发现与一个德国家系家族性Alzheimer病有关...
疾病;神经内科肥厚型心肌病
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
疾病;心血管系统疾病;心血管内科;心肌病ф6
...突变体感染类产碱假单孢杆菌(P.pseudoalcaligenes)。病毒受体由染色体编码,是宿主菌附着豆科植物叶表面的菌毛,病毒颗粒通过病毒刺突蛋白P3介导结合宿主菌毛,随后病毒囊膜与细胞外膜融合,消化细胞壁肽葡聚糖,核衣壳进...
生物学;病毒肥厚梗阻型心肌病
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病非对称性室间隔肥厚
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
心血管内科;心肌病;心血管系统疾病;疾病正粘病毒科
...吸附蛋白,有15种亚型,其大球形区的顶端可以结合细胞受体的唾液酸残基,与病毒的吸附和侵入有关。病毒经HA结合细胞受体而吸附在细胞表面后,随即由受体介导的胞吞作用进入有被小窝(coatedpit)中,由有被小窝再进一步...
生物学;病毒X-连锁严重联合免疫缺陷病
...ID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接...
疾病;儿科假单胞菌噬菌体ф6
...突变体感染类产碱假单孢杆菌(P.pseudoalcaligenes)。病毒受体由染色体编码,是宿主菌附着豆科植物叶表面的菌毛,病毒颗粒通过病毒刺突蛋白P3介导结合宿主菌毛,随后病毒囊膜与细胞外膜融合,消化细胞壁肽葡聚糖,核衣壳进...
生物学;病毒APL
...化治疗反应较好的一种类型,这与APL细胞中表达的维A酸受体(RARα)融合蛋白诱导的染色质的改变有关。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp,包含9个外显子和8个内含子。t(15;17)易...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病