糖原贮积病Ⅴ型
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。
疾病;神经内科高雪病
...糖脑苷脂酶活性,约为正常人的1/2~1/3。高血氏病杂合子携带者的诊断有一定困难,因杂合子携带者的酶活性降低程度较轻,而正常人的酶活性又有较大的个体差异性。宫内诊断可用羊膜穿刺法检查胎儿细胞培养提取物的葡萄糖...
疾病弥漫性黄色斑瘤
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病神经节苷脂沉积病
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。相关出...
疾病;神经内科遗传性弹力纤维营养不良症
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病糖原贮积病Ⅱ型
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。相关出处《内科学第五版》、《外科学第五...
疾病;神经内科