Cheek-Perry综合征
...,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病青年人中的成年发病型糖尿病
...型起修饰作用,影响了高血糖的严重程度。疾病病因随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变,但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们...
疾病;内分泌科遗传性舞蹈病
...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病临床血液学和血液检验
...程中不断发展、完善和提高。尤其近二十年来,医学分子生物学的进展全面推动了血液分子细胞生物学的发展,血细胞的分子和细胞学结构的研究及其在发病中的作用原理对血液疾病的理论和实践有了更深入的认识,把血液学提...
化验及医学检查智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估:(一)临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力缺陷。根据其缺陷程度可分...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范亨延顿病
...年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。2、遗传学检测是确诊的重要手段,可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常,CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。疾病病因:Huntington病是影响纹状...
疾病;神经内科黏脂贮积症Ⅲ型
...的提出已有几十年的历史,只到了近十年,随着现代分子生物学技术(特别是DNA重组技术)的发展,这一概念才得到有力的理论基础和技术方法的支持,并得以付诸实施。1990年,两名腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起严重免疫缺陷的患者接...
疾病;风湿免疫科甲状腺激素不应症
...对本型患者常常漏诊或误诊。实验室检查:1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs),此后有关TRs的研究迅速进展,并对发病机制作出进一步解释。甲状腺激素抵抗综合征与TRs缺陷有关,其缺陷表现形式有多样,并推测甲状...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...对本型患者常常漏诊或误诊。实验室检查:1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs),此后有关TRs的研究迅速进展,并对发病机制作出进一步解释。甲状腺激素抵抗综合征与TRs缺陷有关,其缺陷表现形式有多样,并推测甲状...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病