进行性骨干发育不良
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病黏多糖贮积症Ⅳ型
...征一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为着,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻,扁平足,两...
疾病;风湿免疫科Gordon综合征
...浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少女,患者身材矮小,侧门齿缺失,有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg,高血钾(8.5mmol/L),高血氯(117mmol/L),酸中毒(血HCO3-为14mmol/L,血pH7.30),血浆肾素活肾素活性(PRA)...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Gordon综合症
...浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少女,患者身材矮小,侧门齿缺失,有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg,高血钾(8.5mmol/L),高血氯(117mmol/L),酸中毒(血HCO3-为14mmol/L,血pH7.30),血浆肾素活肾素活性(PRA)...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病戈登综合征
...浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少女,患者身材矮小,侧门齿缺失,有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg,高血钾(8.5mmol/L),高血氯(117mmol/L),酸中毒(血HCO3-为14mmol/L,血pH7.30),血浆肾素活肾素活性(PRA)...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病特发性Q-T间期延长综合症
拼音:tèfāxìngQ-Tjiānqīyánzhǎngzōnghézhèng特发性Q-T间期延长综合征是一种病因不明、心电图表现为Q-T间期延长,可伴T波及U波异常的一组综合征,其最主要临床表现为晕厥及猝死。本症常见于儿童和青年,常有家族史,...
家族性高钾性高血压
...浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少女,患者身材矮小,侧门齿缺失,有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg,高血钾(8.5mmol/L),高血氯(117mmol/L),酸中毒(血HCO3-为14mmol/L,血pH7.30),血浆肾素活肾素活性(PRA)...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病泛发性特发性毛细血管扩张
拼音:fànfāxìngtèfāxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāng英文:generalizedessentialtelangiectasia概述:泛发性特发性毛细血管扩张(generalizedessentialtelangiectasia)是指四肢、躯干大面积小静脉和毛细血管扩张而不伴其他皮损的疾病,多发生于40~50...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩
拼音:Pasini-Piernijìnxíngxìngtèfāxìngpífūwěisuō英文:progressiveidiopathicatrophyofPasiniandPierni概述:Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩(progressiveidiopathicatrophyofPasiniandPierni),自从1923年Pasini-Pierni报道本病以来,又有局限性浅表性萎缩...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ⅱ型假性醛固酮减低症
...浓缩功能均正常。1970年,Gordon等报道1例10岁少女,患者身材矮小,侧门齿缺失,有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg,高血钾(8.5mmol/L),高血氯(117mmol/L),酸中毒(血HCO3-为14mmol/L,血pH7.30),血浆肾素活肾素活性(PRA)...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病