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胎儿医学进展
...粒细胞缺乏，婴儿骨硬化病；4．先天代谢缺陷：粘多糖贮积病，粘脂贮积病。临床应用尚少，有人曾报道4例于12～28周时接受胎肝，3例移植成功，出生后随访表明治愈或明显症状改善。在美国的胎儿治疗中心正在开展对＜15周胎...
合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学 -
第十三章 神经、精神疾病的生物化学--第一节 概述
...间的识别与信息交流，发挥其重要的功能。神经节苷脂在溶酶体内被β-半乳糖苷酶或已糖胺酶降解，若先天性缺乏这两种酶则发生GM1-神经节苷脂沉淀病或GN2-神经节苷脂贮积病（黑朦性痴呆）。神经髓鞘含16％半乳糖脑苷脂及4％...
医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学 -
罗格列酮治疗2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的临床观察
...性脂肪肝是一种无过量饮酒史，以肝细胞脂肪变性和脂质贮积为特征的临床病理综合征。其病理变化随病程的进展而表现有单纯性脂肪肝，脂肪性肝炎，脂肪性肝纤维化及肝硬化。国内有关文献报道2型糖尿病患者同时存在非酒...
医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2011年第11卷第1期 -
窒息新生儿血气及阴离子间隙状态分析
...离子间隙（aniongap,AG）是肾脏排H+功能障碍或酸的阴离子贮积所造成的，包括无机酸离子（如HPO2-4、SO2-4）和有机酸阴离子（如酮酸、乳酸等）,是对Na+相平衡所需的阴离子量。它是评价机体酸碱失衡的重要指标，对判断复合性酸...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第1期 -
欧盟遗传性视网膜疾病基因疗法获得重大技术突破
...的基因转移技术开展的治疗遗传性视网膜疾病，如粘多糖贮积症VI型（MucopolysaccharidosisVI），业于取得明显疗效。作者：
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
关注罕见病不能一阵风
...没有进入国内市场，国内患者只能望洋兴叹。比如黏多糖贮积症、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病。“其实，罕见病只是相对而言，如果时光倒退几十年，一些常见病也属于罕见病或罕见病已经逐渐成为常见病。”接受《中国...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
近10年眼底病临床和基础研究回眸与展望
...使光感受器细胞肿胀,外节水肿碎裂，RPE细胞微绒毛消失,溶酶体增多。因此，临床上应用强光源器械时，应注意其使用时间和光强度。国内作者对光损伤的防护进行了实验研究，发现维生素E和β胡萝卜素降低视网膜脂质过氧化产...
合作平台；医学论文；外科论文；眼科学 -
诺华达成干细胞平台协议扩大细胞疗法资产
...，同时将调查用于挽救严重遗传缺陷疾病，如遗传性代谢贮积症和血红蛋白病。 30年前，诺华开发的环孢素（ciclosporin），改变了临床移植的治疗模式，挽救了无数患者的生命。此次合作，结合诺华自身的细胞疗法资产，有...
行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究 -
熊去氧胆酸和凯西莱治疗脂肪肝的疗效观察
...障碍，致使脂类物质的动态平衡失调;脂肪在组织细胞内贮积，若贮积量超过肝湿重的5%以上，或在组织学上50%以上的肝实质脂肪化时，即为脂肪肝［2］。目前脂肪肝的发病机制尚未明确，临床上用于防治脂肪肝和肝纤维化的药...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第8期 -
致病蛋白能够刺激脂肪的降解
...fmanSyndrome）患者全身组织会积累脂肪。 CDS，中性脂质贮积症(Neutrallipidstoragedisease，Chanarin-Dorfmansyndrome)患者携带了一种突变形式的CGI-58基因。在这项新研究中，奥地利格拉茨大学的RudolfZechner领导的研究组发现CGI-58基因是三种...
行业资讯；临床快报；待分类信息