结节性脆发症
...帚柄状或刷子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传,后天性者可能是代谢性疾病的表现,或物理化学因素损坏发干所致,如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天...
睾丸女性化
...化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别。睾丸女性化患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病癌基因
...改变包括点突变(如90%的胰腺癌有ras基因的点突变)、染色体易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒细胞白血病的Phl染色体)、插入诱变、基因缺失和基因扩增(如神经母细胞瘤的N-myc原癌基因可复制成多达几百个拷贝,在...
基因结节性脆发病
...帚柄状或刷子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传,后天性者可能是代谢性疾病的表现,或物理化学因素损坏发干所致,如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天...
皮肤科疾病;毛发疾病;疾病黏多糖贮积症Ⅶ型
...肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)报道,到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换,精氨酸382位被半胱氨酸替换,精氨酸216。位被色氨酸替换...
疾病;风湿免疫科苯丙酮酸尿
...苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个...
疾病;儿科带状疱疹性角膜炎
...表面常附有黏性分泌物,对荧光素呈现不规则着色,虎红染色更为明显,脱落后不形成溃疡。这些不规则的混浊点是混浊的上皮细胞聚集而成,可能是病毒侵犯的结果,也可能是病毒在上皮细胞内繁殖的结果。有的病例可在其细...
疾病;眼科;角膜病;感染性角膜病;病毒性角膜炎苯酮尿症
...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病