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中企联手最大测序仪厂商基因产检降价
...测普及的前提，借此有机会使这项技术成为唐氏综合征等染色体病的产前“普筛”手段。无创产前检测（NIPT）是抽取孕妇的外周血，分离其中的游离DNA，用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化，来判断胎儿是否为唐...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
基因解读身体密码
...各种遗传病中，只有针对单基因病的“致病基因检测“和染色体病的“染色体分析“这两种方法在临床诊断方面具有实际应用价值。”魏伟告诉记者。 据悉，我国人口中有20%到25%的人患有各种遗传病，其中多基因遗传病约15%...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
病因病理学——21世纪乡村医生培训系列教材
...篇遗传性疾病第13章概述第14章基因病及其遗传方式第15章染色体病第16章遗传性疾病的防治原则第五篇病理解剖学第17章组织的损伤与修复、代偿和适应第18章局部血液循环障碍第19章炎症第20章肿瘤第21章心血管系统疾病第22章呼...
医源资料库；医源书店；基础医学 -
21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例
...征，是最常见的常染色体疾病，也是人类第一个被确诊的染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1／(600～800)。发病与母亲妊娠时年龄过大、放射线、病毒感染、化学及遗传因素等有关。随孕母年龄增长，该病发生风险逐渐升高。...
医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2008年第31卷第6期 -
9号染色体臂间倒位的遗传学分析
...间倒位的遗传效应［６］。【参考文献】1夏家辉,李麓芸.染色体病.北京:科学出版社，1989，273.2冯杏琳.染色体臂间倒位对生育影响的研究.中国优生与遗传杂志,2001,9(3):57-61.3KaieerP.臂间倒位：在临床遗传学中的问题及意义.国外医...
医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第5期 -
五、遗传性疾病概述
...家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于习惯，至今仍...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
我“体外受精胚胎遗传学诊断”达世界先进水平
...得了成功。 其中，PGD可在孕前阶段杜绝各种遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦；胚胎植入子宫前筛除染色体非整倍体（PGS），理论上可以提高管婴儿的着床率和试活产...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
婚前检查与优生
...35万。中、重型痴呆儿300万。自然流产占妊娠的7%，50%为染色体病，即至少有70万以上是遗传病引起。据我国早期统计，在城市儿童死因中，遗传病、天畸形和癌占第一位，约占全部死因的30%。通过婚前保健，可以尽早发现影响结...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期 -
695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...证实了这一点。 3.3平衡易位平衡易位的形成，是生育染色体病患儿、流产、死胎的主要原因，染色体平衡易位是两条染色体同时断裂后，两个断片相互交换位置后重接，而形成两条衍生染色体。染色体平衡易位携带者的异常...
医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第6期 -
888例遗传咨询者外周血染色体核型分析
....中华医学遗传学杂志，1993，9（1）:40.6夏家辉，李麓芸.染色体病，北京:科学出版社，1988，264.7罗会元译.人类遗传学问题与方法.第3版.北京:人民卫生出版社，1999，69-79.8Lorda-SanchezI，BinkertF，maechlerMetal.AmolecularStudyofXisochomsomes:Parwn...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；其他