常染色体隐性小脑性共济失调
...PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子),则需进一步检查另一等位基因有无点突变。其他辅助检查:1.心电图检查可见Q-T间期延长或T波倒置,心律不齐...
疾病;儿科腓骨肌萎缩症
...,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品:胶原、维生素E、胞磷胆碱、辅酶A
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品:胶原、维生素E、胞磷胆碱、辅酶A
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品:胶原、维生素E、胞磷胆碱、辅酶A
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品:胶原、维生素E、胞磷胆碱、辅酶A
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病线粒体脑肌病
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告,但一些专家认为,对本病的诊断应更严格...
疾病;神经内科毛细胞白血病临床路径(2017年版)
...bìnglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《毛细胞白血病临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径α-地中海贫血
...婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/...
疾病;儿科男性吐纳综合征
...ner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是:①Noonan综合征男女均可发病;②主要表现为先天性心脏病,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;③特别应指出...
疾病;内分泌科地中海贫血临床路径(2016年版)
...xuèlínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《地中海贫血临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。发布通知...
临床路径;2016年版临床路径