埃勒斯-当洛综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病GB 15193.6—2014 食品安全国家标准 哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验
...标准GB15193.6—2014《食品安全国家标准哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验》由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会于2015年01月28日发布,自2015年05月01日起实施,同时替代代替GB15193.6—2003《哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验...
中华人民共和国国家标准;食品安全国家标准染色体异常伴发的精神障碍
...àngài疾病代码:ICD:F06.8疾病分类:精神科症状体征:性染色体异常有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型,在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神...
疾病;精神科急性粒细胞缺乏症临床路径(2017年版)
...-ALP,有核红细胞PAS染色+铁染色+小巨核酶标;骨髓活检;染色体核型;流式细胞仪检测。(6)伴发热患者的病原学检查;全血细胞细菌、真菌培养;痰/中段尿/粪细菌、真菌培养;咽/牙龈/肛周拭子;T-Spot;结核抗体;外斐、肥达...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径女性假两性畸形
...概述:(1)女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①...
疾病;妇产科卵巢无性细胞瘤
...发生肿瘤的性腺及对侧性腺的检查结果,以及性染色质及染色体的测定,均证明发生肿瘤的性腺绝大多数为发育不好的睾丸组织。由于睾丸精原细胞瘤与卵巢无性细胞瘤在病理形态上极为相似,而患者表型为女性,即常被诊断为...
疾病;妇产科