河南发现全新世界首报人类染色体异常核型
...州晚报讯:河南科技大学医学院本月9日发现的一例“人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定,确认是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。 据悉,去年11月,一名女患者因原发性闭经、第二性征不...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组智力低下
...及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。6.智力测验和...
求医问药;疾病手册;儿科先天性巨肢症1例报告
先天性巨肢症,偶尔可见。本例为患肢巨大、巨手、巨指、并指畸形,十分罕见,现报告如下。 1病例介绍 患者,女,33岁。已婚,育一子健康。病人出生时,右前臂及双手发育畸形,活动功能减退。患肢随年龄逐渐增长...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第12期胎儿畸形的超声诊断价值
...由于胚胎发育过程中,宫内异常发育所致,很多由遗传和染色体异常因素造成,部分由母体疾病所致。先天性胎儿畸形种类繁多,可累及胎儿的各个系统、各个部位。以往诊断胎儿畸形多摄X线片,或胎儿体位造影,目前产前诊...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第22期产前诊断胎儿先天性心脏病的研究进展
...超声显示不满意时,容易漏诊。 2遗传学分析 2.1染色体异常染色体数目和结构的畸变都能引起各类综合征,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD,约占CHD的5%。近年来的研究表明,CHD与22...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2010年第7卷第4期第二节 黑素细胞及其肿瘤
...或称异常黑素小体上。由于大样本量的电镜观察发现少数先天性痣的皮内痣中可以有异常黑素小体,另一方面少数黑素瘤中不一定存在异常黑素小体,所以应用HMB45时,除需注意交界部的阳性对黑素细胞肿瘤的良恶性鉴别无意义...
医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸我国发现一例新人类罕见染色体异常核型
...者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。据介绍,去年...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组7号和17号染色体数目异常增多预测浅表性膀胱癌复发的研究
【摘要】目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针,通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应,分析随访3年以上...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第3期第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型--第一节 载脂蛋白基因结构
...及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化第十三章 精神发育迟滞
...外资料指出:约20%精神发育迟滞是由环境因素引起,25%由染色体异常或基因异常引起,一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因,如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理...
医源资料库;医源图书馆;教材类;精神病学