家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...般人群中FDB的发生率估计FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同,主要是血浆总胆固醇浓度和LDL-胆固醇浓度中等或重度升高(表2)。1.男女FDB者在儿童或青少年时期,LDL-胆固醇水平已有明显升高但随着年龄的增长,血浆总...
心血管内科;内分泌科;疾病遗传性慢性肾炎
...性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脂蛋白肾小球病
...蛋白栓子,肾外无脂蛋白栓塞表现。临床表现类似于Ⅲ型高脂血症,伴以血浆载脂蛋白E(apoE)升高。本病是1987年SaitoT等人在第17届日本肾脏病学会地区年会上首次报道,1989年Sakaguchi等人根据病人的临床表现、病理学特点,提出将...
疾病;肾脏内科高脂蛋白血症
...油及乳糜微粒血症,常可并发急性胰腺炎等致命性疾病。高脂血症的临床表现主要包括两大方面:一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤;另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,产生冠心病和外周血管病等。...
疾病;心血管内科;高脂血症APC抵抗
...84,<0.84可诊断为APC抵抵抗。对于因子ⅤLeiden变异,其杂合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,纯合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通过基因分析才能确定。发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...84,<0.84可诊断为APC抵抵抗。对于因子ⅤLeiden变异,其杂合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,纯合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通过基因分析才能确定。发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏镰状细胞性肾病
...,3例为多发坏死灶,4例合并全身性疾病,为酒精中毒、高脂血症、肝病等。1wogbu和Fleming(1985)报告为3.2%(29/899);Milner(1991)报告为9.8%,并指出具有Hbss遗传性血红蛋白者和地中海贫血症以及经常发作疼痛者,股骨头坏死率为10%,发...
疾病;肾脏内科