《Nature》:发育异常与一种特异基因组结构有关
...都存在大量的发育缺陷包括严重的智力障碍、骨骼异常、身材矮小及胃肠功能紊乱等。而存在Meditor缺陷的患者则有各种各样的神经系统缺陷。““我们希望更多了解细胞特异性基因的调控机制,从而为Meditor和cohesin突变患者开发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日,国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组大骨节病
...不同,其长短失去正常互相间的比例关系。⑺短肢畸形,身材矮小:各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止,尺骨相对较长,尺骨茎突向下主背侧移位,手向桡侧倾斜,造成巴德隆畸形(Madelung‘sdeformity)...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科一家二代3例Madelung畸形报告
...背侧成角畸形(图1)。例2:患者,女,20岁,例1的姐姐,身材矮小(身高148cm),智力发育正常,双腕明显畸形,无酸痛,日常活动不受影响,否认腕部外伤史。检查:双前臂粗壮短缩,双腕呈枪刺样畸形,活动度掌屈30°、背...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第5期小儿甲状腺功能减低症30例临床分析
...于甲状腺的发生、发育和功能异常引起的生长发育迟缓及智力低下的疾病,这是一种需要甲状腺素终生治疗的疾病。早期诊断治疗是防止智力及体格发育障碍的关键。现将我院门诊及住院诊治的小儿甲状腺功能减低症30例报告如...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第18期生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究
...点的等位基因存在人种的差异。可见非生长激素缺乏性矮身材患儿存在GHR基因杂合突变。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组主观感觉障碍
...局部外伤或炎症病史。(四)上肢痛(upperlimbpain)1.肩手综合征:肩部疼痛,向上肢、手部放射、手指触疼、肿胀、僵硬、颜色改变、肌肉萎缩、屈曲畸形、挛缩。为心肌梗塞、心绞痛、脑血管意外、创伤等病症后的上肢反射性...
求医问药;疾病大全;头部手深度烧伤创面及瘢痕畸形的治疗与康复
【摘要】目的探讨手部深度烧伤后瘢痕预防及功能恢复。方法总结46例手部深度烧伤创面愈合、瘢痕预防、瘢痕挛缩、畸形等进行整形手术和术后综合康复治疗的经验。结果手部各关节功能恢复有效率达86%。结论手部深度烧伤通...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第4期;临床医学第二节 主观感觉障碍
...或炎症病史。 (四)上肢痛(upperlimbpain) 1.肩手综合征:肩部疼痛,向上肢、手部放射、手指触疼、肿胀、僵硬、颜色改变、肌肉萎缩、屈曲畸形、挛缩。为心肌梗塞、心绞痛、脑血管意外、创伤等病症后的上肢反射性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学Naffziger氏综合征
概述又称前斜角肌综合征、Adson氏综合征、Coote氏综合征。病因病理病机由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需颈肋或畸形的第一肋骨等解剖因素,以及由于搬运重物或肌肉松弛使用...
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