花斑胎
概述:丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病康拉迪病
...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Sjogren-Larsson氏综合征
...为一独立疾病。病因病理病机:未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为...
疾病亨纳曼综合征
...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育不良
...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性点状软骨发育不良
...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性外毛根鞘瘤
...疾病概述多发性外毛根鞘瘤又称Cowden病。本病系常染色体显性遗传,多发生于20~40岁的成人,有面部多发性结节、口腔粘膜纤维瘤及肢体远端点状角化叁联征。诊断靠临床表现及组织病理检查,面部皮损在病理上应注意与倒置...
疾病;皮肤性病科