脑苷脂网状内皮细胞病
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;神经内科表皮溶解性大疱
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病葡萄糖脑酰胺沉积病
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;血液科;白细胞疾病大疱性表皮松解
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病血友病
...病甲严重者由于关节腔反复出血,可造成关节畸形致残。产前诊断,优生优育对本病发病率的控制尤为重要。血友病的流行病学资料:血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病氨基酸病
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病