神经鞘磷脂沉积病
...:1.主要损害脑白质的类脂质沉积病,如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe病)。这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良,包括Schilder病...
疾病;神经内科Werner综合征
...性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明,该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成,突变基因已克隆成功,是一种类似于DNA解链酶的基因(Yu等.1996)。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞在体外培养时生长潜能显着下降,...
疾病;皮肤性病科s-IBM
...浸润,均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mt...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病散发性包涵体肌炎
...浸润,均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mt...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...浸润,均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mt...
疾病遗传性慢性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病糖原贮积病Ⅴ型
...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,并...
疾病;神经内科