淀粉样变性周围神经病
...根据发病家系的种族进行分类。近年来随着分子生物学的研究进展,目前已可根据基因突变的特点进行分类,两种分类的对应关系见表1。FAP均为常染色体显性遗传,但不同类型的临床特点有所不同。FAPⅠ型(葡萄牙型):FAPⅠ...
疾病家族性淀粉样变性多周围神经病
...根据发病家系的种族进行分类。近年来随着分子生物学的研究进展,目前已可根据基因突变的特点进行分类,两种分类的对应关系见表1。FAP均为常染色体显性遗传,但不同类型的临床特点有所不同。FAPⅠ型(葡萄牙型):FAPⅠ...
疾病;神经内科;脊神经疾病新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 (2020年版)
...难以获取病理诊断的肿瘤,如胰腺癌,其确诊可参照国家相关指南或规范执行。二、靶点检测后方可使用:现代抗肿瘤药物的一个显著特征,是出现一批针对分子异常特征的药物——即靶向药物。最具代表性的药物是针对表皮生...
法规文件;临床用药;肿瘤老年人炎症性肠病
...究。4.免疫因素IBD的免疫机制是近年研究最活跃的领域,研究进展使我们对IBD的免疫炎症过程有了更深入的认识。免疫机制的提出基于本病常表现出免疫异常,如肠黏膜免疫细胞数量增多,肠局部体液或细胞免疫活性增强,患者...
疾病;老年病科2016年诺贝尔生理学或医学奖
...降解回收。此前人们对细胞自噬过程几乎毫无了解,因而相关研究一直是困难重重,直到上个世纪90年代初,大隅良典在一系列实验中,巧妙地利用面包酵母(baker'syeast)找到了细胞自噬所需的基因。通过继续研究,大隅良典...
诺贝尔生理学或医学奖高血压性心肌病
...对高血压性心肌病有效的预防措施是要预防高血压病(含原发性高血压和各种继发性高血压病)。一旦发现高血压要采取综合措施积极治疗,防止并发症的发生。疾病名称:高血压性心肌病英文名称:hypertensivecardiomyopathy分类:...
疾病Ⅱ型糖尿病
...:除上述危险因素之外,临床研究和流行病学调查显示:原发性高血压、高血脂、妊娠糖尿病患者及宫内和出生后生命早期营养不良的人群亦是发生2型糖尿病的高危人群。不少回顾性研究报告,出生时低体重儿及出生后1岁内营...
疾病;内分泌科;糖尿病2型糖尿病
...:除上述危险因素之外,临床研究和流行病学调查显示:原发性高血压、高血脂、妊娠糖尿病患者及宫内和出生后生命早期营养不良的人群亦是发生2型糖尿病的高危人群。不少回顾性研究报告,出生时低体重儿及出生后1岁内营...
疾病;内分泌科;糖尿病非胰岛素依赖型糖尿病
...:除上述危险因素之外,临床研究和流行病学调查显示:原发性高血压、高血脂、妊娠糖尿病患者及宫内和出生后生命早期营养不良的人群亦是发生2型糖尿病的高危人群。不少回顾性研究报告,出生时低体重儿及出生后1岁内营...
疾病;内分泌科;糖尿病21-羟化酶缺乏症
...CYP21A2基因的突变类型有百余种,80%存在基因型和表型的相关性。当突变导致21羟化酶活性低于1%时,表现为严重失盐,呈现低钠血症和高钾血症,新生儿肾上腺危象。当酶活性残留为1%~2%时,醛固酮还可维持在正常范围,...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病