斑色胎
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病花斑胎
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病胎儿鱼鳞病
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病世界唐氏综合征日
...梁低平、耳位低等,常张口伸舌,流涎多。(二)大部分患儿存在不同程度的智力障碍,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形,建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。(三)诊断唐氏综合征需要进行遗传学检...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷光学切片
...微CT”。如图所示,用激光扫描共聚焦显微镜对经过荧光染色的神经元从细胞顶部按照Z轴步距,逐层向细胞底部进行断层扫描,即可获得该神经元相应的光学横断面图像。图中可以清楚地发现,在细胞顶部,其胞体面积及突起数...
丑角样鱼鳞病
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病先天性肾病综合征
...征:1.先天性肾病综合征芬兰型本病多发于新生儿,多数患儿早产、体重低,胎盘大(平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿,其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性,而后渐变...
疾病;肾脏内科荧光抗体技术
...FITC的翠绿色荧光对比鲜明,可配合用于双重标记或对比染色。其异硫氰基可与蛋白质结合,但荧光效率较低。其他荧光物质:1.酶作用后产生荧光的物质某些化合物本身无荧光效应,一旦经酶作用便形成具有强荧光的物质。例...
手术先天性鱼鳞癣胎儿
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病共济失调毛细血管扩张症
...扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病,患儿出生时正常,多在2~3年以后发病,病程呈渐进性。疾病描述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的...
疾病;风湿免疫科