大脑性瘫痪
...中枢神经失去或缺乏控制部分或全部脊髓、神经的能力,引起大脑抑制作用减弱或消失所致,以受累部位肌肉张力增强、反射亢进和运动失调,出现痉挛性瘫痪或硬瘫为主要表现的疾病。脑性瘫痪是个综合的名称,包括多种大脑...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科羊膜镜
...须立即处理。术中注意要点:1.注意严格无菌操作,否则引起宫内感染,不仅会引起孕妇发热,亦会危及胎儿。2.动作要轻柔,以免胎膜破裂,只要胎膜完整,感染的可能性相对减少。3.注意前羊水有无隐性脐带脱垂,万一羊膜破...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术羊膜腔镜
...须立即处理。术中注意要点:1.注意严格无菌操作,否则引起宫内感染,不仅会引起孕妇发热,亦会危及胎儿。2.动作要轻柔,以免胎膜破裂,只要胎膜完整,感染的可能性相对减少。3.注意前羊水有无隐性脐带脱垂,万一羊膜破...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术半乳糖血
...半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。发病机制:半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。发病机制:半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接...
生物学胎儿镜
...须立即处理。术中注意要点:1.注意严格无菌操作,否则引起宫内感染,不仅会引起孕妇发热,亦会危及胎儿。2.动作要轻柔,以免胎膜破裂,只要胎膜完整,感染的可能性相对减少。3.注意前羊水有无隐性脐带脱垂,万一羊膜破...
手术;妇产科手术;产前诊断性手术胚胎发育观察器
...须立即处理。术中注意要点:1.注意严格无菌操作,否则引起宫内感染,不仅会引起孕妇发热,亦会危及胎儿。2.动作要轻柔,以免胎膜破裂,只要胎膜完整,感染的可能性相对减少。3.注意前羊水有无隐性脐带脱垂,万一羊膜破...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术先天性色素缺乏
...很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病Gaucher病
...病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导...
疾病;血液科;白细胞疾病