Werdnig–Hoffmann氏综合征
...g–Hoffmannshìzōnghézhēng概述:又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征,Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。病因病理病机:未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。临床表现:特征为婴幼儿期发病的进行性肌张...
疾病紫癜性肾炎
...在肾外表现的4~8周内。二、体检发现多有过敏性紫癜的特征性皮疹或痕迹;可有高血压、浮肿(紧张性或凹陷性);少数病例可有关节肿胀、腹部压痛、淋巴结肿大和肝脾肿大等。三、辅助检查(一)尿检查必有程度不一的血...
疾病赖特综合征
...受累。肌腱端病,表现为跟腱炎或足底筋膜炎。足跟痛是特征性的,因而往往提示有脊柱关节病。尽管在急性期影像学上,可见的骶髂关节炎,仅占28%,但背痛并不少见。在关节炎存在时,某些较特异的关节外表现常能提供主要...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科亨诺-许兰综合征
...表现为红色斑点、丘疹或荨麻疹,以后逐渐扩大而融合成特征性的紫癜,有时可融合成大疱,其中心有出血坏死,皮损大小不等,可高起皮肤。有时可表现为大小不等的多形性红斑或局限性弥漫性水肿,水肿是由皮下泛发性毛细...
疾病;风湿免疫科吉斯特曼-施特劳斯综合征
...不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病婴儿痉挛症
...困嗜睡;(5)发作期脑电图表现不一,发作间期则多为特征性高峰节律紊乱。本症多在1岁半内停止,发作停止后,部分演变成其他类型的发作,90%以上患儿的智力、运动发育落后,治疗以激素的疗效较好。症状体征1、典型婴...
疾病;神经内科Jessner-Kanof综合征
...的女性。本病易反复发作。检查:组织病理:表皮正常。特征性的改变为在真皮血管及皮肤附属器周围有大量正常淋巴细胞浸润。有时还可累及皮下组织。诊断:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。Jessner淋巴...
疾病;皮肤科;结缔组织病及有关免疫性疾病Lennox氏综合征
拼音:Lennoxshìzōnghézhēng概述:又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头—跌倒发作、肌阵挛性起立不能小发作等。病因病理病机:病因未明。特发性者占10~30%。基础疾病中精神发育迟滞占绝大多数,其次为脑性瘫痪、颅脑外伤...
疾病Goodpasture综合征
...肌酐浓度每周升高,数月内发展至尿毒症。大多数患者其特征性表现是进行性肾功能损害。据统计,81%患者于1年内发展为肾功能衰竭。血压正常或轻度升高。尿液分析呈现血尿和蛋白尿,常有红细胞管型,少数患者有大量蛋白...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征