ICE综合征
...瞳孔异位系外胚叶发育不良性疾病,累及双眼,常染色体隐性遗传,多有血缘婚姻家族史。眼部表现为晶状体小、晶状体及瞳孔移位而变形、瞳孔不易散大及括约肌萎缩。可有单眼复视。晶状体脱位是引起继发性青光眼的原因。...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光虹膜角膜内皮综合症
...瞳孔异位系外胚叶发育不良性疾病,累及双眼,常染色体隐性遗传,多有血缘婚姻家族史。眼部表现为晶状体小、晶状体及瞳孔移位而变形、瞳孔不易散大及括约肌萎缩。可有单眼复视。晶状体脱位是引起继发性青光眼的原因。...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光虹膜角膜内皮综合征
...瞳孔异位系外胚叶发育不良性疾病,累及双眼,常染色体隐性遗传,多有血缘婚姻家族史。眼部表现为晶状体小、晶状体及瞳孔移位而变形、瞳孔不易散大及括约肌萎缩。可有单眼复视。晶状体脱位是引起继发性青光眼的原因。...
疾病异染性脑白质营养不良
...亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不良(meta...
疾病;神经内科遗传性代谢缺陷病
...系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨...
疾病;内分泌科色素失禁症
...告,在231例患者中,男性仅见13例。因为异常基因位于性染色体X上,而存在于另一个X染色体上的正常基因可将其掩盖,症状即表现不甚严重;而男性仅有一个X染色体,因而病变表现严重,多半于胎儿期即死亡。病理生理:发病...
疾病;皮肤性病科视神经萎缩
...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下:1.染色体异常猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神经)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)3....
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病;疾病Vogt-小柳原田综合征
...身多个系统的炎症性疾病,主要表现为脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视盘炎、神经视网膜炎和肉芽肿性全葡萄膜炎,常伴有脑膜刺激征、听觉功能障碍、皮肤和毛发改变等全身性表现。Vogt-小柳原田病可见于任何年龄,但常见于2...
疾病;风湿免疫科腔隙性脑梗死
...胆固醇、空气及动脉粥样硬化斑等阻塞小动脉,有报道在视网膜动脉(50~150μm)和脑小动脉发现栓子,颈动脉系统颅外段动脉粥样硬化斑块脱落是微栓子最常见来源,心脏病和真菌性动脉瘤也是栓子可能来源;⑤血液异常如红细...
疾病;神经内科遗传性运动失调性多发性神经炎
...遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病...
疾病;神经内科