朊毒体病
...性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。这组疾病的共同特点是:1.除新变异型CJD外,多为中年以上发病。2.既有神经症状、如抽风、共济失调等,又有精神症状、记忆困难、智能低下、痴呆等。3.进展迅速。CJD85%在1年内发展为去...
疾病;神经内科遗传性椭圆形红细胞增多症
...增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞,但至多不超过15%,而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%,更多见的是超过75%,甚至...
疾病;普通外科染色体畸变疾病
...大,且要求检查者有较丰富的经验。症状体征:注意外貌特点,皮肤病损、皮肤纹理,五官位置、形态及功能有无异常,有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常,神经...
疾病;内分泌科慢性肉芽肿病
...tousdisease,CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人的男性,X-连锁隐性遗传;少数为常染色体隐性遗传,两性均可发病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足,...
疾病家族性甲状腺非髓样癌
...,存在遗传倾向,并具有其独特的病因学、病理学和临床特点。家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)的手术原则和方式与散发性甲状腺癌相似,但也有作者建议采用更积极的治疗方式,包括甲状腺全切除或近全切除加改良性颈淋巴结...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...lusionbodymyositis,IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结,并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表...
疾病胎儿宫内发育迟缓
...分为三类:(一)内因性匀称型胎儿宫内发育迟缓:此型特点有1、体重、头径、身高相称,但比孕周小;2、各器官细胞数少、脑重量轻;3、半数新生儿有畸形,危及生存;4、主要病因为先天性或染色体病变。(二)外因性不...
疾病军团病杆菌
...胞壁内含有大量支链脂肪酸,占总脂肪酸量的68%以上。此特点与分枝杆菌相似,而与其他革兰氏阴性杆菌显著不同。营养要求特殊,常接种于复合培养基中,生长环境中必须含半胱氨酸和铁。需氧,2.5~5%co2能促进生长。最适生...
病原微生物Machado-Joseph 病
...凸、弓型足、杵状指等骨畸形症状。本病眼运动障碍颇具特点。大多数病例具有眼外肌瘫痪、冲动性眼球运动障碍等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。疾病病因已有的...
疾病;神经内科s-IBM
...lusionbodymyositis,IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结,并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病