原发性视网膜色素变性
...所作为。【病因学】本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
求医问药;疾病手册;眼科皮质下动脉硬化性脑病的影像学诊断与研究
【摘要】目的探讨比较分析皮质下动脉硬化性脑病(SAE)的颅脑CT、MR诊断价值。方法选择经颅脑CT与MR检查结合临床资料确诊的病例117例进行回顾性分析。结果根据皮层下动脉硬化性脑病的CT表现分为3型,主要以脑梗死、脑室扩大...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第4期钙通道与人类遗传病
...性偏瘫型偏头痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 该病呈常染色体显性遗传,发作常于儿童期或青年期,典型者头痛伴有偏瘫先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学皮层下动脉硬化性脑病的临床与CT诊断
【摘要】目的探讨皮层下动脉硬化性脑病的CT表现与临床关系。方法回顾性分析63例皮层下动脉硬化性脑病的CT表现并与临床表现相对照,其中男29例,女34例,年龄57~82岁,平均67岁。均有慢性高血压,卒中发作史,慢性进行性痴...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第2期产后可复性后部脑病综合征的影像学表现及诊断
...显高信号影,较T1WI、T2WI更加清楚。其中双侧顶枕叶大脑后动脉分布区者4例,双侧顶枕叶、基底节区及脑干者1例,双侧顶枕叶及基底节区者1例,单纯顶叶1例。结论产后可复性后部脑病综合征的影像学表现具有特征性,结合其特...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2012年第9卷第7期30.2遗传病的营养治疗
...PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 记忆质的改变
...觉、妄想等。 (五)麻痹性痴呆(dementiaparahytica) 隐性起病,发展缓慢,早期出现类神经衰弱的症状,工作能力逐渐减退,发展期主要是智能和个性的改变,记忆力显著减退,从近记忆逐渐到远记忆力,常有错构和虚构,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学Cell最新文章聚焦07十大科学进展
...Lee进行一种称为佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一种X染色体连锁隐性遗传病,由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,生物通注)研究的时候,她发现用之前有关DNA重组的...
医学教育;科教新闻脑动脉硬化症需与哪些疾病相鉴别?
... ⑤慢性肝、肾疾病所致的肝脑综合征,尿毒症。 ⑥隐性癌肿伴继发性脑病。 ⑦隐匿性脑积水。 ⑧低血糖。 ⑨忧郁症、焦虑症等。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;老年病防治300问脑动脉硬化症需与哪些疾病相鉴别?
... ⑤慢性肝、肾疾病所致的肝脑综合征,尿毒症。 ⑥隐性癌肿伴继发性脑病。 ⑦隐匿性脑积水。 ⑧低血糖。 ⑨忧郁症、焦虑症等。作者:
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;老年病防治300问