先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...2讨论 2.1病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学第二节 突变和选择
...来衡量。例如丹麦对软骨发育不全患者的调查,该病是常染色体显性遗传病,有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中,共生育了27个儿女,而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女,如以正常人的生育率...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
...日中华神经科杂志2005Vol.38No.6P.351-3547(长沙)为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组多囊肾术前不切原肾同种异体尸肾移植11例报告
... 3讨论 成人型多囊肾病是泌尿外科最常见的一种遗传性肾病,属于常染色体显性遗传病\[1\]。其病理特点为全肾布满大小不等的葡萄样囊肿,患者出生后随着时间的推移,囊肿进行性增大,造成对囊肿周围肾实质压迫,最...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2006年第10卷第1期30.2遗传病的营养治疗
...PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析
...中华神经科杂志2006Vol.39No.6P.364-36811(长沙)为了探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。研究者应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行park...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组4-3性相关遗传
...性染以体上,其遗传方式称伴性遗传,其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定,基因的表达常不受性激素的影响。 前面介绍的果蝇红眼和白眼的遗传就是伴性遗传,概括起来有3个特点:(1)正反交的结果不同;(2)后代...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学严重联合免疫缺陷病
...是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细...
求医问药;疾病大全;其他严重联合免疫缺陷病
...是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科