性连锁遗传寻常鱼鳞病
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病神经系统遗传病
...现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通...
疾病;神经内科性联寻常性鱼鳞病
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病迂回线状鱼鳞病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛发...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Netherton综合征
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛发...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X联锁鱼鳞病
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大理石状骨病
...封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病层板状鱼鳞病
...性鱼鳞癣样红皮病,是一种较少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚。初发即发病,常常表现皮肤角化增厚,如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包裹。眼睑外翻。由于上皮细胞增生过盛,阻塞鼻孔,以致呼吸...
疾病;皮肤性病科回旋形线状鱼鳞病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛发...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病