隐性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病West氏综合征
...鉴别诊断:(一)结节性硬化(tuberoussclerosis)多数呈常染色体显性遗传,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化,气脑造影见脑室壁的烛泪样...
疾病肾髓质囊性病
...床可分为4型:(1)散发型,缺乏家族史。(2)幼年型,为常染色体隐性遗传病,主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia),除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震...
疾病;肾脏内科异染性脑白质营养不良
...MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不...
疾病;神经内科隐性遗传性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Tangier病
...桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大,皮肤呈非特异性的丘疹,有时呈黄瘤样。疾病名称:丹吉尔病英文名称:Tangierdisease别名:Tang...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分...
疾病;风湿免疫科半乳糖血
...-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病α-蛋白血症
...桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大,皮肤呈非特异性的丘疹,有时呈黄瘤样。疾病名称:丹吉尔病英文名称:Tangierdisease别名:Tang...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病半乳糖血症
...-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,...
生物学