丹吉尔病
...桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大,皮肤呈非特异性的丘疹,有时呈黄瘤样。疾病名称:丹吉尔病英文名称:Tangierdisease别名:Tang...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肠源性肢端皮炎综合征
...痂性皮炎,反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。症状体征1.发病多在1周岁以内,大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。2.皮疹出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹,迅速融...
疾病;儿科脂蛋白酶缺乏症
...酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症脂肪营养不良
...本过程的分类方法所取代。先天性脂肪营养不良似乎是常染色体隐性遗传,获得性者可能无遗传基础。症状体征1.肾脏表现脂肪营养不良的患者20%~50%发生肾脏病表现,表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良,并...
疾病;肾脏内科Cheek-Perry综合征
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病家族性高乳糜微粒血症
...酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病;神经内科Burger-Gruz综合征
...酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症Ⅰ型
...酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症